Malattie rare

aidWeb.org - Agenzia Italiana Documentazione Malattie Rare

Portale sulle malattie rare. Dalla rete un aiuto concreto alle famiglie colpite da sindromi rare ...

Bambi - Informazioni sulle malattie rare dei bambini

Bambi offre notizie sulla malattia, i centri medici in Italia e nel mondo, le associazioni che offrono assistenza ed eventuali contatti con altri genitori ...

CNMR (Centro Nazionale Malattie Rare) - ISS (Istituto Superiore di Sanità)

Sito del CNMR (Centro Nazionale Malattie Rare) - IIS (Istituto Superiore di Sanità).

EU - Public Health: Portal Rare Diseases

Sezione del sito dell'Unione Europea dedicata alle malattie rare.

Istituto Mendel

L'Istituto Mendel è un Centro di Genetica Medica di rilevanza internazionale con sede a Roma. L'Istituto opera in sinergia con le attività di ricerca svolte presso l’Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza in San Giovanni Rotondo. La struttura, a personale misto Universitario/Ospedaliero, ha in organico medici e biologi, specialisti in Genetica Medica e tecnici, con specifiche competenze nelle malattie genetiche ed eredo-familiari.

NCBI - National Center for Biotechnology Information

Fondata nel 1988 come una risorsa nazionale per la biologia molecolare, NCBI crea database pubblici, svolge attività di ricerca nella biologia computazionale, sviluppa strumenti software per l'analisi dei dati sul genoma e diffonde informazioni biomediche - tutto ciò per la migliore comprensione dei processi molecolari che interessano la salute umana e per la malattia. Sito in inglese.

ORPHANET

ORPHANET è un servizio di informazioni al pubblico sulle malattie rare e i farmaci orfani con accesso libero.

Pollicino

Pollicino è una banca dati contenente informazioni utili alle persone affette da patologie rare, ai famigliari e a tutto il personale sanitario coinvolto nella diagnosi e nella cura delle malattie rare. E’ un sito realizzato dai malati rari, soci di Uniamo, per altri malati rari. In esso intendiamo parlare della persona con patologia rara nella sua dimensione medica e sociale. Si possono trovare informazioni riguardanti le leggi a tutela del paziente, la diagnosi e la presa in carico, ma anche gli aspetti della vita di tutti i giorni: lavoro, scuola, sport, tempo libero, vacanze, cibi e ricette da consigliare.

RariMaNonSolo

Il progetto “Rari ma non soli” si colloca come una estensione in ambito sociale e assistenziale delle competenze clinico-scientifiche dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ...

Rete Malattie Rare onlus

Associazione di pazienti e familiari, priva di comitato scientifico, che offre un servizio informativo di utilità sociale per quanto concerne le malattie rare, rivolto ai pazienti rari, alle famiglie, alle associazioni ed a quanti operano in questo settore.

Ring 14

Nata nel 2002 partendo dalla sindrome RING14, da cui il nome, successivamente l'associazione ha raccolto tutte le sindromi causate da aberrazioni del cromosoma 14 (delezioni, translocazioni, duplicazioni ...). L’associazione si avvale dell’opera di un comitato di consulenza scientifica, in qualità di organo che svolge compiti di consulenza, la collaborazione del quale conferma l’opportunità che genitori e medici camminino insieme per il progresso nello studio e nella cura della patologia e dei sintomi ad essa correlati.

U.MA.R. - Unione Malattie Rare Onlus

U.MA.R. è un’alleanza di famiglie accomunate dal problema delle malattie genetiche e metaboliche che, indipendentemente dalla specifica patologia, sono unite in un’unica e forte rappresentanza, con l’obbiettivo di migliorare le condizioni di vita dei propri familiari. Al fianco delle famiglie, un gruppo di simpatizzanti e sostenitori, sensibili al problema, contribuiscono alla realizzazione delle iniziative attraverso l’impegno o il supporto economico.

UNIAMO - FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare)

FIMR (Federazione Italiana Malattie Rare) - UNIAMO Onlus è un'alleanza nazionale tra associazioni di pazienti fondata nel 1999, con lo scopo di coordinarle a livello nazionale, difenderne i diritti e migliorare la qualità di vita di tutte le persone affette da malattie rare.